В первые дни жизни малыш может выглядеть совершенно здоровым, но некоторые наследственные и врожденные заболевания еще не дают заметных симптомов.
Чтобы обнаружить риск таких заболеваний как можно раньше, новорожденным проводят неонатальный скрининг.
Родители часто называют это обследование «пяточным тестом»: у малыша берут несколько капель крови из пятки и наносят их на специальный тест-бланк, который затем исследуют в лаборатории.
Скрининг не ставит окончательный диагноз. Его задача — вовремя определить детей, которым может потребоваться дополнительное обследование.
Зачем проводят неонатальный скрининг?
Главная ценность такого обследования — возможность не потерять время. Некоторые заболевания в период новорожденности еще невозможно заподозрить по поведению или внешнему виду ребенка, но лабораторные изменения уже могут быть обнаружены.
Именно поэтому неонатальный скрининг проводят всем новорожденным, а не только детям, у которых уже появились жалобы или есть известные наследственные заболевания в семье.
Что такое «пяточный тест»?
Так в быту называют забор небольшого количества капиллярной крови у новорожденного для проведения неонатального скрининга.
Несколько капель крови получают из пятки ребенка и наносят на специальный фильтровальный бланк. После высушивания образец направляется в лабораторию.
Там специалисты исследуют показатели, связанные с определенными врожденными и наследственными заболеваниями.
Почему кровь берут именно из пятки?
Пятка новорожденного удобна для получения небольшого количества капиллярной крови, необходимого для лабораторного исследования.
Процедура занимает немного времени и не требует забора большого объема крови.
Для малыша момент прокола может быть неприятным, но само исследование имеет важное значение для ранней диагностики.
Когда проводят неонатальный скрининг?
Исследование выполняют в первые дни жизни ребенка. Чаще всего кровь берут еще во время пребывания малыша в родильном доме.
Срок забора материала имеет значение, поэтому медицинские специалисты проводят исследование в соответствии с установленным порядком.
Для недоношенных детей сроки и особенности проведения скрининга могут отличаться.
Какие заболевания помогает выявлять скрининг?
Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление ряда врожденных и наследственных заболеваний.
В российскую программу входят классический и расширенный неонатальный скрининг.
В ходе обследования выявляют риск различных групп заболеваний, в том числе:
- фенилкетонурии;
- врожденного гипотиреоза;
- муковисцидоза;
- галактоземии;
- адреногенитального синдрома;
- спинальной мышечной атрофии;
- первичных иммунодефицитов;
- некоторых нарушений обмена аминокислот;
- некоторых нарушений обмена жирных кислот;
- ряда других редких наследственных заболеваний.
Перечень заболеваний определяется действующей государственной программой скрининга.
Что означает «расширенный» скрининг?
Раньше массовое обследование новорожденных включало значительно меньше заболеваний.
Развитие лабораторной и молекулярно-генетической диагностики позволило расширить программу и выявлять больше редких заболеваний уже в период новорожденности.
В России расширенный неонатальный скрининг проводится в рамках государственной программы.
Зачем обследовать ребенка, который выглядит здоровым?
В этом и состоит основная идея скрининга.
Ряд наследственных заболеваний не обязательно проявляется сразу после рождения.
Малыш может хорошо есть, спать, набирать вес и не иметь заметных внешних признаков заболевания.
Неонатальный скрининг позволяет искать риск болезни до появления выраженной клинической картины.
Измененный результат скрининга — это еще не диагноз
Получить сообщение о том, что ребенку требуется повторное обследование, для родителей всегда тревожно.
Но важно понимать: скрининг является первым этапом диагностики.
Отклонение показателя означает, что результат необходимо уточнить. Оно само по себе еще не подтверждает наличие заболевания.
В зависимости от ситуации ребенку могут назначить повторный анализ или специальные подтверждающие исследования.
Если с родителями связалась медицинская организация, откладывать рекомендованную диагностику не следует.
Что происходит при измененном результате?
Результат скрининга попадает в категорию, для которой требуется дополнительная проверка.
Специалист медицинской организации сообщает, что ребенку необходимо дальнейшее обследование.
В зависимости от предполагаемого заболевания назначаются необходимые лабораторные или другие исследования.
При необходимости ребенка направляют к врачу-генетику и врачам других специальностей.
При подтверждении заболевания составляется план наблюдения и лечения.
Почему после выписки важно оставаться на связи?
Результаты лабораторного исследования могут быть готовы уже после того, как мама и малыш вернулись домой.
Если специалистам потребуется уточнить результат, важно, чтобы медицинская организация могла связаться с семьей.
Если вам сообщили о необходимости повторного анализа или дополнительного обследования, не стоит ждать, пока у ребенка появятся какие-либо симптомы.
Как узнать результат скрининга?
Организация информирования родителей может различаться в зависимости от региона и медицинской организации.
Если показатели требуют дополнительного уточнения, с родителями связываются медицинские специалисты и объясняют дальнейшие действия.
Если у вас остались вопросы после выписки, информацию можно уточнить в медицинской организации, где наблюдается ребенок.
Что делать, если скрининг в роддоме не провели?
Такое возможно, например, при ранней выписке ребенка или по другим обстоятельствам.
Если в выписке нет информации о проведенном исследовании или родители знают, что кровь не брали, этот вопрос необходимо обсудить с педиатром.
Не стоит самостоятельно откладывать обследование: врач подскажет, где и в какие сроки его необходимо провести.
Нужно ли пересдавать пяточный тест?
Если первичный скрининг выполнен корректно и дополнительных рекомендаций нет, самостоятельно повторять его не требуется.
Повторный забор крови могут назначить, если первоначальный материал оказался недостаточно информативным или результат требует уточнения.
Неонатальный скрининг, проверка слуха и НСГ — разные обследования
В первые недели жизни ребенку могут проводить несколько разных исследований. Родители иногда называют их общим словом «скрининг», хотя каждое из них решает свою задачу.
Чем неонатальный скрининг отличается от НСГ?
Эти исследования оценивают совершенно разные аспекты здоровья малыша.
При неонатальном скрининге лаборатория исследует образец крови для выявления риска определенных врожденных и наследственных заболеваний.
При нейросонографии (НСГ) врач с помощью ультразвука оценивает структуры головного мозга ребенка через большой родничок.
Одно исследование не может заменить другое.
Что такое аудиологический скрининг?
Это отдельное обследование, предназначенное для ранней оценки слуха у малыша.
Если в выписке из роддома указано, что исследование не завершено или требуется повторная проверка, важно выполнить рекомендации специалистов.
Что посмотреть в выписке из роддома?
После выписки документов у родителей бывает много, и разобраться в медицинских сокращениях непросто.
Полезно проверить, есть ли сведения:
- о проведении неонатального скрининга;
- об аудиологическом скрининге;
- о вакцинации малыша;
- о весе при рождении и выписке;
- об особенностях периода новорожденности;
- о необходимых повторных обследованиях;
- о рекомендациях после выписки.
Есть вопросы по выписке?
Родителям не обязательно самостоятельно расшифровывать все медицинские термины и показатели.
Выписку можно показать педиатру или педиатру-неонатологу.
Врач поможет понять, какие исследования уже выполнены, есть ли рекомендации для дальнейшего наблюдения и какие обследования предстоят малышу.
Нормальный скрининг не означает, что малышу больше не нужны осмотры
Неонатальный скрининг проверяет ребенка только на определенный перечень заболеваний.
Он не оценивает все возможные причины нарушений здоровья и не заменяет наблюдение педиатра.
В первые недели жизни врачу важно контролировать общее состояние ребенка, кормление, прибавку веса, желтуху, мышечный тонус и особенности развития.
Даже при нормальном результате пяточного теста малыш должен продолжать плановое медицинское наблюдение.
Когда после роддома полезен прием неонатолога?
Первые недели жизни — период, когда у родителей появляется особенно много вопросов.
Обратиться к педиатру-неонатологу можно, если:
- есть вопросы по выписке из роддома;
- непонятны результаты обследований малыша;
- есть сомнения, полностью ли проведен скрининг;
- возникают трудности с кормлением;
- ребенок плохо прибавляет в весе;
- сохраняется выраженная желтуха;
- малыш кажется слишком вялым или беспокойным;
- есть вопросы по уходу и развитию.
Что взять с собой на прием?
Самый важный документ после выписки — медицинская выписка из родильного дома.
Также полезно взять:
- результаты обследований малыша;
- сведения о проведенной вакцинации;
- результаты повторных анализов, если они выполнялись;
- данные о весе ребенка после выписки;
- рекомендации других специалистов.
Частые вопросы родителей
Неонатальный скрининг и пяточный тест — это одно и то же?
«Пяточный тест» — распространенное название неонатального скрининга, при котором для исследования получают несколько капель крови из пятки малыша.
Если в семье нет наследственных заболеваний, скрининг все равно проводят?
Да. Скрининг рассчитан на массовое обследование новорожденных. Отсутствие известных наследственных заболеваний в семье не исключает возможность редкой патологии у ребенка.
Если ребенок выглядит здоровым, зачем сдавать кровь?
Некоторые заболевания могут не иметь заметных проявлений в первые дни жизни. Скрининг позволяет выявить риск еще до появления симптомов.
Измененный результат означает заболевание?
Нет. Это повод провести дополнительную диагностику. Окончательный диагноз устанавливается только после подтверждающего обследования.
Почему ребенку могут назначить повторный анализ?
Повторный образец может потребоваться для уточнения результата или если первоначального материала оказалось недостаточно.
Можно ли ждать появления симптомов?
Если ребенку назначено подтверждающее обследование, откладывать его до появления жалоб не следует. Смысл скрининга заключается именно в раннем выявлении риска.
НСГ входит в пяточный тест?
Нет. Нейросонография — отдельное ультразвуковое исследование головного мозга.
К какому врачу обратиться после выписки?
Ребенка наблюдает педиатр. В период новорожденности родители также могут обратиться к педиатру-неонатологу.
Прием педиатра-неонатолога в «Медюнион»
После выписки из роддома не всегда легко самостоятельно разобраться, какие обследования уже проведены малышу и что означают записи в медицинской выписке.
Педиатр-неонатолог оценит состояние новорожденного, изучит документы из роддома и результаты обследований, ответит на вопросы о кормлении, наборе веса, желтухе, уходе и развитии малыша.
Если по результатам неонатального скрининга ребенку уже рекомендовано дополнительное обследование, необходимо соблюдать полученную медицинскую маршрутизацию и не откладывать диагностику.
Запишитесь на прием к педиатру-неонатологу в «Медюнион» для осмотра малыша после выписки из роддома.
