Неонатальный скрининг — это профилактическое обследование новорожденного, которое помогает выявить ряд врожденных и наследственных заболеваний еще до появления выраженных симптомов.
Для исследования у малыша берут несколько капель крови из пятки и наносят их на специальный тест-бланк. Образец отправляют в лабораторию, где определяют показатели, характерные для заболеваний, включенных в программу скрининга.
Неонатальный скрининг не устанавливает окончательный диагноз. При выявлении отклонений ребенку назначают повторный анализ и подтверждающее обследование.
Что такое неонатальный скрининг?
Это массовое обследование новорожденных, которое проводится независимо от наличия жалоб, семейного анамнеза и внешних признаков заболевания.
Основные задачи скрининга:
- выявить риск заболевания до появления симптомов;
- направить ребенка на дополнительную диагностику;
- начать лечение в ранние сроки;
- предупредить развитие тяжелых осложнений;
- снизить риск задержки физического и нервно-психического развития;
- составить индивидуальный план наблюдения.
Когда проводят скрининг?
Кровь обычно берут в родильном доме в первые дни жизни ребенка. Срок проведения исследования может зависеть от того, родился малыш доношенным или недоношенным, получал ли лечение и проводилось ли переливание крови.
Особый порядок обследования может потребоваться, если:
- ребенок родился раньше срока;
- малыша перевели в другую медицинскую организацию;
- проводилось переливание компонентов крови;
- ребенок находился на интенсивной терапии;
- выписка из роддома состоялась рано;
- первичный образец оказался непригодным;
- получен пограничный результат.
Если кровь в роддоме не взяли, необходимо как можно быстрее обратиться к участковому педиатру или врачу-неонатологу.
Как берут кровь из пятки?
Для исследования достаточно нескольких капель капиллярной крови. Пятка новорожденного подходит для безопасного получения необходимого количества материала.
Как проходит процедура:
- кожу пятки обрабатывают;
- выполняют небольшой прокол;
- капли крови наносят на тест-бланк;
- образец высушивают;
- бланк направляют в лабораторию.
Процедура занимает несколько минут и может вызвать у малыша кратковременный дискомфорт.
Нужна ли подготовка?
Специальная подготовка к неонатальному скринингу обычно не требуется.
Родителям важно:
- сообщить врачу о переливании крови;
- рассказать о лечении ребенка;
- оставить актуальный номер телефона;
- уточнить, был ли выполнен забор крови;
- сохранить выписку из родильного дома;
- не пропускать повторный анализ, если он назначен.
Какие заболевания выявляет скрининг?
Расширенный неонатальный скрининг позволяет оценить риск ряда тяжелых наследственных и врожденных заболеваний.
В программу могут входить:
- врожденный гипотиреоз;
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- галактоземия;
- спинальная мышечная атрофия;
- первичные иммунодефициты;
- нарушения обмена аминокислот;
- нарушения обмена органических кислот;
- нарушения обмена жирных кислот;
- другие редкие наследственные заболевания.
Точный перечень определяется действующей программой неонатального скрининга.
Что означает измененный результат?
Отклонение показателя не означает, что у малыша точно есть заболевание. Скрининг помогает определить группу риска и не пропустить ребенка, которому требуется дополнительное обследование.
Могут быть назначены:
- повторный забор крови;
- расширенные лабораторные анализы;
- генетическое исследование;
- консультация врача-генетика;
- консультация профильного специалиста;
- осмотр педиатра или неонатолога;
- другие исследования по показаниям.
Окончательный диагноз устанавливают только после подтверждающей диагностики.
Как родители узнают результат?
Порядок информирования может различаться в зависимости от медицинской организации. Если показатели находятся в пределах нормы, родителям могут отдельно не звонить.
Если необходимо повторить анализ или пройти дополнительное обследование, с семьей связывается медицинская организация.
Поэтому важно:
- указывать правильный номер телефона;
- отвечать на звонки из медицинских учреждений;
- не откладывать повторный анализ;
- сообщать врачу об изменении контактных данных;
- обсудить результат с педиатром или неонатологом.
Почему важна ранняя диагностика?
Некоторые наследственные заболевания могут влиять на нервную систему, обмен веществ, внутренние органы и иммунитет еще до появления внешних признаков.
Раннее выявление помогает:
- своевременно назначить специальное питание;
- начать лекарственную терапию;
- предупредить опасные обменные нарушения;
- снизить риск инфекционных осложнений;
- сохранить двигательную активность;
- предупредить задержку развития;
- организовать наблюдение профильных специалистов.
Что делать, если анализ нужно пересдать?
Повторный забор крови не следует воспринимать как подтверждение заболевания. Причиной может быть недостаточное количество материала, особенности качества образца или пограничное значение показателя.
Родителям необходимо:
- уточнить место и время повторного исследования;
- не переносить обследование без необходимости;
- взять выписку из родильного дома;
- сообщить врачу о лекарствах и переливаниях крови;
- выполнить рекомендации медицинской организации;
- не начинать лечение самостоятельно.
Если анализ не взяли в роддоме
Иногда ребенок выписывается раньше установленного срока или в документах отсутствует информация о проведении скрининга.
В такой ситуации необходимо:
- проверить выписку из родильного дома;
- уточнить информацию у участкового педиатра;
- обратиться в детскую поликлинику;
- сообщить врачу дату рождения ребенка;
- пройти исследование в рекомендованный срок.
Скрининг недоношенных детей
Недоношенным детям неонатальный скрининг также необходим. Однако сроки забора крови и оценка результатов могут иметь особенности.
Повторный анализ может потребоваться при:
- низкой массе тела при рождении;
- глубокой недоношенности;
- переливании компонентов крови;
- парентеральном питании;
- тяжелом состоянии ребенка;
- пограничных показателях первого анализа.
График обследования определяет врач, наблюдающий малыша.
Неонатальный скрининг и консультация неонатолога
Врач-неонатолог помогает родителям разобраться в результатах обследования и определить дальнейшую тактику наблюдения ребенка.
На консультации врач может:
- проверить, был ли проведен скрининг;
- оценить состояние новорожденного;
- изучить выписку из роддома;
- объяснить причину повторного анализа;
- направить на дополнительную диагностику;
- оценить питание и набор веса;
- составить план дальнейшего наблюдения.
Другие обследования новорожденных
Анализ крови из пятки — важная, но не единственная часть оценки здоровья малыша.
Новорожденному также могут проводить:
- аудиологический скрининг слуха;
- оценку насыщения крови кислородом;
- осмотр на врожденные пороки развития;
- проверку тазобедренных суставов;
- офтальмологическое обследование по показаниям;
- УЗИ и другие исследования по назначению врача.
Частые вопросы родителей
Скрининг подтверждает заболевание?
Нет. Скрининг определяет риск. Для постановки диагноза необходимы дополнительные исследования.
Почему ребенку назначили повторный анализ?
Причиной может быть техническая особенность образца, недостаточное количество крови или пограничное значение показателя.
Нужно ли повторять анализ здоровому ребенку?
Повторное исследование назначают не всем детям, а только при наличии медицинских показаний.
Можно ли выявить все наследственные заболевания?
Нет. Исследование выявляет только заболевания, включенные в действующую программу скрининга.
Запишитесь на прием педиатра-неонатолога
Если вы не уверены, был ли проведен неонатальный скрининг, получили приглашение на повторный анализ или хотите обсудить результаты обследования, обратитесь к специалисту.
Педиатр-неонатолог оценит состояние малыша, изучит выписку из роддома, объяснит результаты скрининга и при необходимости составит план дополнительного обследования.
Запишитесь на консультацию педиатра-неонатолога по телефону или через форму записи на сайте медицинского центра.
